Geneettinen
raskaudenkeskeytys
Geneettisellä raskaudenkeskeytyksellä tarkoitetaan raskauden keskeyttämistä sikiön vaikean sairauden tai rakenne- tai kromosomipoikkeavuuden vuoksi. Joskus raskaudenkeskeytykseen voidaan päätyä myös odottavaan vanhempaan liittyvistä terveyssyistä johtuen, esimerkiksi tämän kärsiessä hyperemeesistä eli erittäin vakavasta raskauspahoinvoinnista.
Tilanteesta näkee suomeksi käytettävän myös termejä raskaudenkeskeytys sikiöpoikkeavuuden vuoksi tai sikiöperusteinen raskaudenkeskeytys.
Englanniksi geneettiseen raskaudenkeskeytykseen viitataan usein termillä Termination for Medical Reasons (TFMR) eli keskeytys lääketieteellisten syiden vuoksi.
Yleisimmät sikiöpoikkeavuudet
Merkittäviä synnynnäisiä kehityshäiriöitä esiintyy noin 2–5 prosentissa raskauksista. Usein sikiöpoikkeavuus huomataan jommassakummassa valtakunnallisessa seulontatutkimuksessa, jotka tehdään raskausviikoilla 11+0–13+6 (yhdistelmäseula, johon kuuluu verikoe ja sikiön niskaturvotusta tutkiva ultraäänitutkimus eli ns. niskaturvotusultra) ja 19+0–21+6 (sikiön rakenteita tutkiva ultraäänitutkimus eli ns. rakenneultra).
Sikiöllä epäiltävä poikkeavuus saattaa olla esimerkiksi kromosomihäiriö (yleisimmät kromosomihäiriöt ovat 21-trisomia eli Downin oireyhtymä, 18-trisomia eli Edwardsin oireyhtymä ja 13-trisomia eli Pataun oireyhtymä) tai jokin rakenteellinen poikkeama kuten sydänvika tai keskushermostoon eli päähän tai selkärankaan liittyvä kehityshäiriö. Joskus on todennäköistä, että lapsi kuolee jo raskauden aikana kohtuun.
Tutkimukset
Jos sikiössä epäillään poikkeavuutta, on ultraäänitutkimuksen lisäksi usein tehtävissä lisätutkimuksia, mikäli vanhemmat niin haluavat. Löydöksestä riippuen sikiötä voida tutkia esimerkiksi magneettikuvauksen tai tarkemman sydänultraäänitutkimuksen avulla. Mikäli sikiöllä epäillään kromosomipoikkeavuutta tai perinnöllistä sairautta, on mahdollista ottaa esimerkiksi istukka- tai lapsivesinäyte.
Geneettisen raskaudenkeskeytyksen vanhemmille tarjotaan mahdollisuutta sikiön ruumiinavaukseen ja perinnöllisyyslääkärin tekemään perinnöllisyysneuvontaan, jossa käydään läpi onko poikkeavuuden taustalla perinnöllisiä syitä ja kartoitetaan mahdollisiin tuleviin raskauksiin liittyviä riskejä. Usein häiriön kehittymiselle ei löydetä tarkkaa selitystä, jolloin riski sen uusiutumiselle mahdollisessa seuraavassa raskaudessa on suhteellisen pieni.
Keskeytyksen eteneminen
Lupa raskauden keskeytykseen tulee hakea Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirasto Valviralta, jos raskaus on kestänyt yli 12 viikkoa. Raskaus on mahdollista keskeyttää sikiöpoikkeavuuden perusteella raskausviikkoon 24 asti.
Yleensä keskeytys tapahtuu sairaalassa, koska raskaus on jo kestänyt yli 12 viikkoa. Keskeytys tapahtuu kohdun supistelua aiheuttavilla lääkkeillä ja alateitse eli käytännössä raskaana oleva äiti synnyttää lapsen, vaikka siitä ei synnytyksenä lääketieteellisissä papereissa puhutakaan.
Mikäli kohtu ei tyhjene täysin, kohtuun jääneitä istukan tai kalvojen osia voidaan joutua poistamaan kohdun tähystyksessä tai kaavinnassa.
Mikäli raskaudenkeskeytys tehdään, kun raskaus on jatkunut yli 22 raskausviikkoa, lapsen synnyttänyt vanhempi voi saada raskaus- ja vanhempainrahaa yhtäjaksoisesti 105 arkipäivää. Toinen vanhempi voi saada vanhempainrahaa 24 arkipäivää.
Geneettisten raskaudenkeskeytysten määrästä ei ole tarkkoja tilastoja, mutta 2000-luvun alussa niitä tehtiin noin 200-300 vuodessa. Vuonna 2021 kaikista raskaudenkeskeytyksistä vajaa 5% (noin 370 keskeytystä) tehtiin mahdollisen tai todetun sikiövaurion perusteella.
Geneettisiä raskaudenkeskeytyksiä on tehty viime vuosina enemmän kuin 2000-luvun alussa, mikä viittaa siihen, että parantuneiden tutkimusten vuoksi sikiöpoikkeavuudet huomataan useammin ja vanhemmat myös useammin päätyvät keskeytykseen.
Geneettinen raskaudenkeskeytys on usein vanhemmille järkyttävä kokemus. Psyykkinen jälkihoito on tällaisissa tapauksissa äärimmäisen tärkeää.
Lähteet
Duodecim, KELA, Sosiaali- ja terveysministeriö, Terveyskylä, THL
“‘Valitettavasti täällä sikiön aivoissa ei näytä siltä kuin pitäisi.’ Kätilön sanat rakenneultrassa jakoivat elämäni kahtia: aikaan ennen ja jälkeen esikoisemme sydäntäsärkevää diagnoosia. Tunsin irtautuvani todellisuudesta enkä voinut muuta kuin toistella itkien: ‘Ei tätä!’
Rakenneultraa seurasivat lisätutkimukset sikiötutkimusyksikössä. Diagnoosi merkittävästä rakennepoikkeamasta pysyi samana ja minulla ja puolisollani oli edessämme vaikea päätös: keskeyttääkö raskaus vai pitää lapsi. Etsimme käsiimme kaiken mahdollisen tiedon diagnoosista ja sen vaikutuksista. Koska rakennepoikkeama olisi aiheuttanut lapsellemme laaja-alaisia toimintahäiriöitä, jotka olisivat vaikuttaneet hänen elämänlaatuunsa huomattavasti, päädyimme raskain sydämin keskeytykseen.
Viikko rakenneultran ja keskeytyspäivän välillä oli piinallinen: tunsin rakkaan ja toivotun lapseni liikkeet kohdussani, mutta tiesin, että joutuisimme pian luopumaan hänestä. Itkin päivittäin ja kirjoitin tunteitani ylös.
Keskeytyspäivänä kirjauduimme sairaalaan ja sain lääkettä, joka käynnisti supistukset. Vuorokauden kipujen jälkeen synnytin esikoiseni. Pidin pientä, elotonta lasta sylissäni ja ihmettelin hänen kauneuttaan. Sydäntäni särki, kun luovutin hänet kätilölle. Jatkotutkimuksissa selvisi, että lapsemme kehityshäiriö oli sattumanvarainen eikä sen taustalla ollut yhtä selkeää tekijää. Tieto helpotti, koska mahdollisissa tulevissa raskauksissa ei olisi suurta riskiä häiriön toistumiselle. Toisaalta sattumanvaraisuus tuntui julmalta: miksi näin piti käydä juuri meidän rakkaalle lapsellemme?
Pari vuotta menetyksen jälkeen voin sanoa voivani hyvin. Esikoisemme on aina sydämessäni ja suru hänen menetyksestään kulkee mukanani loppuelämäni, mutta se on muuttanut muotoaan kauniiksi kaipaukseksi.“